什么情况需要进行DICER1基因筛查?
信息来源:本站;   发布时间:2021-01-05 17:56:11 ;   浏览次数:159

由于PPB可以从容易切除的囊性肿块转变为实性的具有潜在转移性和致命性的疾病,建议对所有PPB患者进行DICER1检测。尤其是儿童时期患有双侧、分隔或多发性肺囊肿的患者。此外,我们强烈建议没有症状并考虑采用非手术治疗方案的CPAM患者接受DICER1基因检测。另外,若患儿存在囊性肾瘤、卵巢性皮质基质肿瘤、膀胱或子宫颈胚横纹肌肉瘤时,应当引起临床医生的注意,因为此种情况下 DICER1基因可能已经突变,这会在一定程度上增加患 PPB的风险,故应积极进行基因突变检测。